María Ignacia Fuentes

En nuestro laboratorio estamos interesados en entender los mecanismos moleculares de enfermedades hereditarias. Para estudiar estas enfermedades, primero debemos identificar la causa genética que las provoca, utilizando una combinación de técnicas clásicas de biología molecular, secuenciación masiva y bioinformática. Con esta información, empleamos diversas herramientas moleculares y modelos experimentales in vivo e in vitro para comprender en profundidad las interacciones intra e intercelulares que causan los variados síntomas que padecen los pacientes. Durante los últimos años, hemos trabajado con particular énfasis en una enfermedad de la piel poco frecuente llamada Epidermolisis bullosa (EB), también conocida como Piel de Cristal. Esta enfermedad es altamente heterogénea, tanto en su genética como en su sintomatología. Para estudiarla, nos hemos asociado con la Fundación DEBRA Chile, una institución que cuida y trata a pacientes con EB en Chile. Esta alianza estratégica nos ha permitido empezar a responder preguntas fundamentales sobre esta enfermedad, desde lo genético y molecular hasta desarrollar nuevas estrategias terapéuticas para este grupo de pacientes.